유전자검사1 프로테우스 증후군: 신체가 비정상적으로 자라는 희귀 질환 1. 프로테우스 증후군이란?프로테우스 증후군(Proteus Syndrome)은 신체 조직이 비정상적으로 성장하는 희귀 유전 질환입니다. 전 세계적으로 극히 드문 질환으로, 현재까지 약 200여 명 정도의 사례만이 보고되었습니다.이 질환을 앓고 있는 환자 중 한 명인 A씨는 어린 시절부터 한쪽 팔과 다리가 비정상적으로 성장하는 증상을 겪었습니다. 초기에는 단순한 성장 이상으로 생각했지만, 점점 신체의 특정 부위가 과도하게 발달하는 현상을 경험하면서 본격적인 검사가 이루어졌습니다. A씨는 여러 전문의를 거치며 정확한 진단을 받기까지 오랜 시간이 걸렸습니다. 2. 프로테우스 증후군의 원인 유전자 돌연변이이 질환의 주요 원인은 AKT1 유전자 돌연변이입니다. AKT1 유전자는 세포 성장과 분화를 조절하는 역할.. 2025. 2. 26. 이전 1 다음
