파라미오토닉근긴장증1 파라미오토닉 근긴장증: 증상, 원인, 치료법 완벽 정리 1. 파라미오토닉 근긴장증이란?파라미오토닉 근긴장증(Paramyotonia Congenita, PMC)은 희귀한 유전성 신경근육 질환으로, 근육이 쉽게 풀리지 않고 뻣뻣한 상태가 지속되는 특징이 있습니다. 특히 차가운 환경에서 증상이 심해지며 반복적인 운동 후 근육 경직이 악화될 수 있습니다.이 질환은 SCN4A 유전자 변이에 의해 발생하며, 주로 부모로부터 유전됩니다. 2. 주요 증상근육의 뻣뻣함(Myotonia): 운동 후에도 근육이 쉽게 풀리지 않음추운 환경에서 증상 악화: 겨울철 또는 차가운 물에 손을 담글 때 근육 경직 증가반복적인 운동 후 근력 저하: 같은 동작을 반복하면 근육이 더 뻣뻣해짐일시적인 근력 저하: 경직된 후 힘이 빠지는 현상 3. 원인과 유전적 요인파라미오토닉 근긴장증은 SC.. 2025. 2. 25. 이전 1 다음
