페닐케톤뇨증치료1 페닐케톤뇨증(PKU): 증상, 원인, 치료 방법과 관리법 페닐케톤뇨증(Phenylketonuria, PKU)은 선천적인 대사 질환으로, 페닐알라닌이라는 아미노산을 제대로 처리하지 못해 발생하는 질환입니다. 이 질환은 뇌에 심각한 영향을 미칠 수 있기 때문에 조기에 발견하고 관리하는 것이 중요합니다. 이번 글에서는 PKU의 원인, 증상, 진단 및 치료 방법에 대해 자세히 알아보고, PKU 환자들이 일상에서 어떻게 관리할 수 있는지에 대해서도 다뤄보겠습니다.페닐케톤뇨증(PKU)의 원인 페닐케톤뇨증(PKU)은 유전자 돌연변이로 인해 발생하는 질환입니다. 정상적인 사람의 경우, 페닐알라닌을 체내에서 효소인 '페닐알라닌 수산화효소'가 분해하여 무해한 물질로 바꿔줍니다. 그러나 PKU 환자의 경우, 이 효소가 결핍되어 페닐알라닌이 체내에 축적됩니다. 페닐알라닌이 과다하게.. 2024. 12. 23. 이전 1 다음