희귀유전질환원인1 카바지병이란? 유아기에 발병하는 신경퇴행 질환의 모든 것 1. 카바지병이란? 카바지병(Krabbe Disease)은 드문 유전성 신경퇴행 질환으로, 일반적으로 유아기에 발병합니다. 이 질병은 신경계의 정상적인 기능을 유지하는 데 중요한 효소인 **갈락토세레브로시다제(GALC)**의 결핍으로 인해 발생합니다. GALC 효소가 부족하면 **미엘린(Myelin)**이라는 신경 보호층이 손상되어 신경세포가 정상적으로 작동하지 못하게 됩니다. 그 결과 신경계 전반에 걸쳐 퇴행이 진행되며 심각한 증상이 나타납니다. 많은 부모들은 처음에는 아이가 단순한 성장 지연을 보이는 것이라 생각하지만, 시간이 지나면서 점점 더 심각한 증상들이 나타나기 시작합니다. **한 부모는 "처음에는 단순히 아이가 조금 예민한가 싶었어요. 그런데 점점 목을 가누지 못하고, 작은 소리에도 불안해하.. 2025. 2. 22. 이전 1 다음
